مرض الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض وراثي مزمن غير معدي يصيب الأطفال نتيجة زواج حامل وحاملة صفة الثلاسيميا مما يؤدي إلى خلل في تركيب خضاب الدم (الهيموغلوبين) حيث يكون الهيموغلوبين داخل كريات الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الاكسجين يسمى المصابون بهذا النوع من فقر الدم بمرضى الثلاسيميا الكبرى وهم يحتاجون الى عمليات نقل دم بشكل دوري كل ثلاثة أو أربعة أسابيع وطوال العمر بدءا من العام الأول

وحيث أن الأنسان يتمتع بصفات وراثية يتلقى نصفها من أمه والنصف الأخر من أبيه فانه للأصابة بهذا المرض لا بد أن يتلقى الجنين مورثين أثنين مصابين من كل من أبويه.
ان عبارة الثلاسيميا الصغرى تطلق على حاملي مورث واحد لمرض الثلاسيميا ورغم انها ليست حالة مرضية بحد ذاتها الا ان التسمية قد درجت وحاملها في حالة صحية جيدة والخطر الحيد الذي يتهدد بعضا من ابنائه فقط اذا تزوج من شريك يحمل ايضا صفة مرض الثلاسيميا الوراثية.
حامل صفة الثلاسيميا انسان سليم معافى ولكن اذا تزوج من انسان حامل للصفة فان احتمال انجاب طفل مصاب بالمرض تصل الى 25% في كل حالة حمل. ان الهدف الاساس الذي نسعى اليه هو منع ولادة الطفل المريض عبر تشخيص حاملي صفة المرض وتجنب زواجهم بعضهم من بعض.
يتم الكشف عن الاشخاص السليميين اي الذين لا يحملون صفة مرض الثلاسيميا الوراثية من خلال فحص دم بسيط متوفر في العديد من المختبرات والمركز. الفحص غير مكلف ولا يستغرق اجراؤه سوى بضع دقائق. يعرف هذا الفحص ب "عد الدم الكامل CBC" اما التشخيص لحاملي صفة المرض فيتم غالبا بواسطة فحص دم يسمى "رحلان طيف الدم الكهربائي" او Hemoglobin Electrophoresis. ومن الجدير ذكره ان ظهور الطفرات الوراثية بين الافراد كلما ازدادت معدلات زواج الاقارب وهذا يشمل مرض الثلاسيميا ايضا حيث تشير بعض الدراسات والاحصائيات التي اجريت في الاراضي الفلسطينية على ان زواج الاقارب يشكل ما نسبته 40-60% في مختلف المناطق اي ما يشكل نصف حالات الزواج في المجتمع.


(نسبة الحاملين للمرض (الرسمية وتقديرات الجمعية))
(عدد المرضى في فلسطين، توزع المرضى)
كيف يعالج مريض الثلاسيميا ؟
(سهولة التدخل (منع الزواج)
(كيفية الانتقال



(نسبة الحاملين للمرض (الرسمية وتقديرات الجمعية))

% من سكان فلسطين ،أي 120000 شخص يحملون الصفة الوراثية للمرض.76% من المرضى هم ثمرة زواج الاقارب.

متوسط عمر المريض في فاسطين 15 سنة بينما في الدول المجاورة مثل قبرص واليونان يصل الى 60-70 عام وذلك بسبب الخدمات الطبية المتطورة.

ما هي انواع مرض الثلاسيميا؟
نوع يكون فيه الشخص حاملا للمرض ولا تظهر عليه الاعراض او قد تظهر اعراض فقر دم بسيط. ويكون الشخص قادرا على نقل المرض لابنائه
نوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض وتظهر عليه اعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

ما مدى انتشار الثلاسيميا؟
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط.
وقد أوضحت الدراسات أن حوالي 3-4%من السكان في فلسطين يحملون المرض أي ما يقارب 80-100ألف شخص.

ما هي اعراض المرض؟
يبدا ظهور اعراض الاصابة بالثلاسيميا خلال السنة الاولى من العمر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء قبل اوانها فتظهر اعراض فقر دم شديدعلى النحوالتالي:
شحوب البشرة، مع الاصفرار احيانا او الزرقه احيانا اخرى.
التاخر بالنمو
ضعف الشهية
تكرار الاصابة بالالتهابات
مع استمرار فقر الدم تظهر اعراض اخرى اخرى مثل التغير بشكل العظام خاصة عظام الوجه والوجنتين وتصبح ملامح مميزة لهذا المرض. كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ويتاخر نمو الطفل.











مجموع المرضى في فلسطين يبلغ 816

كيف يعالج مريض الثلاسيميا ؟

يحتاج مريض الثلاسيميا الى نقل دوري للدم لتعويض عن كريات الدم التي يفقدها باستمرار وذلك للمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه
كثرة نقل الدم للمريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرار لاعضاء جسمه خاصة القلب والطحال والكبد والغدد مما يلزم المريض استعمال مضخات وادوية خاصة للتخلص من الحديد الزائد من الجسم
تعتبر عملية زراعة النخاع العظمي العلاج الانجع ولكن هذا العلاج يحتاج الى تقنيات خاصة وتكلفة عالية وتناول ادوية معينة كما وانها كما وانها لا تلغي اهمية تقديم العلاج للمريض بالشكل الصحيح لضمان نجاح العملية عند اجرائها
يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريضحسب كل حاله.
يتعطلب العلاج السليم القيام بالفحوصات الشاملة الدورية لكل المبكر للمضاعفات والتمكن من علاجها قبل تفاقمها.


(كيفية الانتقال)

ألية توارث المرض
 يتم توارث المرض من الآباء و الاجداد عن طريق الكر وموسومات والنيوكليوتيدات ( الجينات) ولتوارث الصفة هنالك عدة احتمالات :-
1. ان يكون الأبوين سليمين وفي هذة الحالة يكون جميع أطفالهم سليمين

2. أو اما ان يكون أحد الأبوين سليم والأخر حامل للمرض وفي هذة الحالة يكون احتمال انجابهم لأطفال يحملون المرض هو 50%

ملاحظة :وقد كانت فكتوريا ملكة بريطانيا حاملة للمرض الذي ورثتة لابنتها


3. في حال كان احد الأبوين سليماً والأخر مصاباً بالمرض فسوف يُحمل المرض لجميع أولادة


4. وربما يكون الوالدين حاملان للمرض فعندها سيكون احتمال اصابت اطفالهم بالمرض 25% ويكون 50% منهم حاملين له


5. أما آخر الاحتمالات هي أن يكون كلا الوالدين مصابين وفي هذة الحالة لا يتم الزواج بعد أخذ الاستشارة الطبية وإذا تم هذا الزواج فانه يكون خطر على الاولاد .



البعد النفسي الاجتماعي للمرض.
ان تعلم طفلك يعاني من مرض خطير هو صدمة عظيمة لاي والد، وغالبا ما تاخذ وقتا لاستيعاب ذلك. احيانا يشعر الوالداين بالذنب لانهما يعتقدان خطا انهما مسؤولان عن حالة طفلهما .ان ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا ليست خطا اي انسان،ولكن يمكن منع حدوثهاثانية في المستقبل عن طريق الاستشارة الوراثية.
الضغط على الوالدين
عندما يكون احد افراد الاسرة مصابا بالثلاسيميا فان التاثير لا يقتصر عليه وحده، فهو يضيف مصدر توتر للوالدين لان عليهما ضمان حضور طفلهما لعمليات نقا الدم المنتظمة وتخلصه من تراكمات الحديد كما ينبغي وبما ان الطفل يشعر بتحسن كبير في اعقاب نقل الدم فان هذه ليست مشكلة برغم وجود الابرة ولكن التخلص من الحديد مع ذلك هو امر اخر.
فمن الصعب على الاطفال فهم ضرورة خاصة انهم لا يشعرون باي فرق بعد القيام بها وبذلك يرغبون دائما بتجاوز العلاج بين الحين والاخر ويعود اليك امر مساعدة طفلك في التغلب على هذه المشكلة لان عدم طرد الحديد سيؤديه.
بينما يكبر الطفل
كلما نما الطفل فان هذه المشكلة قد تعود لظهور من الطبيعي للاطفال والمراهقين ان يشعروا بالحاجة لان يكونوا مثل اي شخص اخر بينما العلاج يجعل حياتهم مختلفة والتبرم من العلاج امر اسهل من قبول الحقيقة ان هذا المرض وجد ليبقى.وبرغم انك قد تتعاطف مع صغيرك فانه من الضروريان تكون حازما وتشجعه على الاستمرار في المعالجة وهذه هي الطريقة الوحيدة لضمان حياة عادية نسبيا تتضمن التعليم والعمل والزواج والانجاب.
الحصول على الدعم العاطفي
ان الاجهاد الناجم عن العناية بطفل يحتاج قدرا كبيرا من الانتباه الفائق والتاكد من متابعة علاجه المرهق امر صعب بالنسبة للوالدين . انت ايضا تحتاج الى الدعم والتشجيع لتواصل في الاوقات الصعبة وللحصول على المساعدة توجه لطبيبك في مركز الثلاسيميا الذي تتبعه .
بقية الاسرة
ان بقية الاخوة والاخوات قد يشعرون بالغيرة او الاهمال بسبب الانتباه الزائد الذي يلقاه طفل الثلاسيميا انهم بحاجة لمعرفة ان شقيقهم يحتاج للانتباه الزائد وانك تحبهم كما تحبه تماما باشخاص يفهمون صعوباتحياتكم اليومية.
تكلف علاج مريض الثلاسيميا
تكلفة علاج مريض الثلاسيميا 15000دولار سنويا،الفحوصات التي يقوم بها مريض الثلاسيميا فحص قلب ونظر والسمع والهرمونات وهشاشة عظام كل ستة أشهر لكل مريض.